Malattie Rare: a Enna il 29 maggio un convegno per fare rete
L’ASP di Enna diretta dal Commissario Straordinario Dott. Antonino Salina, unitamente al Direttore Sanitario Dott. Emanuele Cassarà ed al Direttore Amministrativo Dott. Maurizio Lanza, nell’ambito delle attività finanziate dall’Assessorato Regionale alla Salute della Sicilia, (progetto Obiettivo PSN 2012- 2.8.2 Linee Guida “Attivazione dei nuovi Centri afferenti alla rete regionale per le malattie rare”, progetto n. 126- giusta delibera n. 986 del 27 Maggio 2014, referenti i Dottori Mauro Sapienza e Francesco Tumminelli), mira a promuovere il miglioramento del percorso diagnostico delle Malattie Rare afferenti agli ambiti: internistico, terza infanzia e adolescenza e medicina sportiva.
A tal proposito il Consiglio Nazionale di Ricerche (CNR), diretto dal Dott. Sebastiano Cavallaro, è uno degli Istituti di ricerca e di divulgazione scientifica più all’avanguardia in campo nazionale e l’unico in Sicilia per lo studio degli aspetti clinici e genetici delle malattie neurologiche rare. 
La convenzione con il CNR, già avviata da circa un anno, ha consentito di favorire positivamente, nei tempi e nei modi, la possibilità di diagnosi dei soggetti afferenti ai servizi territoriali/ospedalieri dell’ASP di Enna.
I Responsabili Scientifici, chiamati a coordinare le attività sono stati, per il CNR, lo stesso Dott. Sebastiano Cavallaro e, per l’ASP, il Direttore Unità Operativa Complessa di Medicina Interna dell’Ospedale “Umberto I” di Enna, Dott. Mauro Sapienza, responsabile del progetto.
Le Malattie Rare, riferisce Mauro Sapienza, sono un gruppo molto eterogeneo di Patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione e accomunate dalla complessità clinica, diagnostica e assistenziale.
Definite dalla Unione Europea come malattie con una prevalenza non superiore a 5 individui/10.000 della popolazione generale, nell’insieme sono circa 7000-8000 rappresentando, pertanto, un problema sanitario e sociale importante poiché coinvolgono un numero non trascurabile di cittadini e di famiglie.
L’80% delle MR riconosce una causa genetica, esordiscono nella maggior parte dei casi in età pediatrica, presentando spesso un decorso cronico e invalidante.
Aspetto assistenziale rilevante, ma attualmente negletto è quello riguardante la transizione delle cure dall’età pediatrica a quella adulta.
Inoltre, continua Sapienza, le MR sono condizioni multisistemiche che interessano più organi ed apparati, particolarmente frequente è il coinvolgimento del Sistema Nervoso con manifestazioni quali ritardo cognitivo e motorio, alterazioni del tono e della forza muscolare, disturbi del linguaggio, dell’apprendimento e del comportamento ed epilessia.
Sebbene solo per una loro parte, esistono delle terapie risolutive, nella stragrande maggioranza si ricorre a terapie sintomatiche diverse in relazione all’evoluzione della malattia.
“Particolarmente importanti, dice Emanuele Cassarà, sono, pertanto, le strategie di prevenzione specie di prevenzione secondaria e di prevenzione terziaria.
La prima ha l’obiettivo di garantire una diagnosi precoce per il tempestivo inizio di terapie idonee, la seconda riguarda la prevenzione delle complicanze mediante interventi di monitoraggio dell’evoluzione della malattia e riabilitativi.”
Data la complessità clinica delle MR, ad esse è legata una certa difficoltà diagnostica che comporta in una buona percentuale dei casi, ritardo diagnostico e/o impossibilità nel formulare la diagnosi, attualmente, circa il 15% dei soggetti con MR è senza diagnosi con gravi conseguenze mediche, psicologiche ed economiche per il paziente e la sua famiglia.
Il Direttore Amministrativo, dr Lanza, precisa che il CNR e l’ASP realizzeranno la suddetta collaborazione facendo riferimento alle rispettive Unità di Personale di ruolo coinvolte nelle attività oggetto del presente accordo, che sono chiamate a collaborare dai Responsabili Scientifici, nonché alle proprie dotazioni strumentali.
Il CNR e l’ASP, afferma Antonino Salina, collaborano, condividendo e pianificando attività di ricerca, di formazione e di informazione sulle MR che siano di supporto ai medici e agli operatori sanitari e sociali al fine di migliorare la precocità della diagnosi delle MR e la gestione clinica dei pazienti.
In particolare, viene richiesto al CNR di:
-Migliorare le conoscenze scientifiche sulle MR;
-Produrre uno specifico elaborato-guida, anche su supporto informatico, riportante un ricco corredo iconografico, che possa orientare alla diagnosi di MR in tutte le fasce di età;
-Supportare la diffusione e l’implementazione di tale elaborato nella pratica clinica dei Pediatri di Libera Scelta, Medici di Medicina Generale, Medici dello Sport e altri operatori;
-Diffondere l’elaborato tramite i canali specifici di settore sanitario, sociale e sportivo.
Per “Risultati Scientifici”, aggiunge, inoltre, Sapienza, deve intendersi il complesso di conoscenze scientifiche e tecnologiche – tutelabili o meno come privative industriali – nonché eventuali prodotti o prototipi, conseguiti dalle attività di ricerca e sviluppo.
Ciascuna parte resta titolare dei diritti di proprietà industriale ed intellettuale relativi:
-al proprio “background”, intendendosi con questo termine tutte le conoscenze e le informazioni sviluppate e/o detenute a qualsiasi titolo autonomamente da ciascuna delle Parti antecedentemente alla stipula del presente Contratto;
-al proprio “sideground”, intendendosi con questo termine tutte le conoscenze sviluppate e i risultati conseguiti da ciascuna delle Parti durante lo svolgimento della Ricerca, ma al di fuori ed indipendentemente dalla stessa, anche se attinenti al medesimo campo scientifico.
La diffusione delle conoscenze scientifiche, come afferma il Dott. Cavallaro, è una delle finalità della collaborazione, pertanto le Parti si impegnano alla pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni.
Ogni pubblicazione terrà conto, oltretutto, del fine di sanità pubblica che il CNR è impegnato a perseguire in qualità di organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale in Italia, congiuntamente alle funzioni di ricerca, sperimentazione, controllo, consulenza, documentazione e formazione in materia di salute pubblica nazionale.
MALATTIE RARE: A ENNA UN CONVEGNO REGIONALE PER FARE RETE
L’ASP di Enna ha avviato da un anno la convenzione con il Consiglio Nazionale di Ricerche (CNR), diretto dal Dott. Sebastiano Cavallaro. Il CNR è uno degli Istituti di ricerca e di divulgazione scientifica più all’avanguardia in campo nazionale e l’unico in Sicilia per lo studio degli aspetti clinici e genetici delle malattie neurologiche rare. La convenzione ha consentito di favorire positivamente, nei tempi e nei modi, la possibilità di diagnosi dei soggetti afferenti ai servizi territoriali/ospedalieri dell’ASP di Enna. Con la finalità di implementare la “Rete delle Malattie Rare” anche in Provincia di Enna, è stato organizzato per martedì 29 maggio 2018 con inizio alle ore 8,30, presso la sala Convegni dell’Ospedale “Umberto I” un evento scientifico, a valenza regionale, a cui sono stati invitati e parteciperanno i più importanti esperti scientifici della Rete Regionale sia in ambito Pediatrico, che Medico-Sportivo che Internistico. I lavori scientifici, introdotti dall’Assessore Regionale alla Salute Avv. Ruggero Razza e dal Commissario Straordinario dell’ASP di Enna Dott. Antonino Salina, cui faranno seguito gli interventi del Presidente dell’Ordine dei Medici-Chirurghi della Provincia di Enna (Dott. Renato Mancuso) del Direttore del CNR di Catania (Dott. Sebastiano Cavallaro) e del Direttore Centro di Ricerca Multidisciplinare per la Diagnosi e Terapia delle Malattie Rare dell’Università di Catania (Prof. Antonio Biondi), si concluderanno nel pomeriggio con la Tavola Rotonda, coordinata dalla Giornalista RAI Ilenia Petracalvina, che vedrà confrontarsi, insieme al Direttore Sanitario dell’ASP, Dott. Emanuele Cassarà, numerosi esponenti della Rete Regionale Siciliana, con Associazioni di rappresentanti dei pazienti, Giornalisti, Psichiatri, Psicologi, Medici esperti, Theleton e Ministero alla Salute.
Il Convegno Regionale, organizzato da Mauro Sapienza, è stato accreditato ECM per tutte le Professioni Sanitarie Mediche e non Mediche e l’iscrizione può avvenire tramite gli indirizzi di posta elettronica: e [email protected].
